Nam thanh niên mọc nhiều tàn nhang quanh miệng, được chẩn đoán mắc bệnh di truyền, có nguy cơ ung thư cao hơn 15 lần.
BS Lê Văn Quốc, Khoa Phẫu thuật H.ậu m.ôn Trực tràng, Viện Phẫu thuật Tiêu hóa, Bệnh viện Trung ương quân đội 108 (Hà Nội) cho biết, nam bệnh nhân 20 t.uổi được chuyển vào viện trong tình trạng đau bụng và nôn nhiều.
Vài ngày trước đó, bệnh nhân có hiện tượng đau bụng quanh rốn, rối loạn tiêu hóa, khi tình trạng nặng hơn được gia đình đưa đi cấp cứu.
Sau khi khám, bác sĩ kết luận bệnh nhân bị nhiễm khuẩn, tắc ruột gây hoại tử, viêm phúc mạc. Quanh môi, trong miệng, mi mắt, tay, chân và quanh h.ậu m.ôn bệnh nhân có nhiều tàn nhang.
Các nốt tàn nhang quanh miệng và bên trong miệng bệnh nhân
Bệnh nhân được phẫu thuật cấp cứu cắt đoạn ruột hoại tử, cắt nhiều polyp ruột non có kích thước lớn. Kết quả giải phẫu các polyp là hamartomatous (mô thừa dạng bướu) do mắc hội chứng Peutz-Jeghers.
Sau ca mổ, bệnh nhân hồi phục tốt, được xuất viện tuy nhiên sẽ cần quay lại bệnh viện khám định kỳ nội soi ruột non.
PGS.TS Triệu Triều Dương, Viện trưởng Viện Phẫu thuật Tiêu hóa cho biết thêm, hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) là một bệnh lý di truyền gene trội trên nhiễm sắc thể STK11.
Đây là bệnh hiếm gặp với tần suất gặp từ 1/60.000 – 1/300.000 người, đặc trưng bởi các nốt tăng sắc tố trên da, niêm mạc do lắng đọng melanin và đường tiêu hóa có rất nhiều polyp.
Các polyp thường mọc nhiều ở ruột non (chiếm trên 70%), kế đó là dạ dày, đại tràng. Polyp nếu không được phát hiện sớm có thể gây biến chứng tắc ruột do lồng ruột, xuất huyết tiêu hóa, hoại tử ruột và có nguy cơ tiến triển thành ung thư biểu mô tuyến đường tiêu hóa.
Bệnh nhân mắc hội chứng PJS có nguy cơ bị ung thư đường tiêu hóa cao gấp 15 lần so với người bình thường.
Hội chứng Peutz-Jeghers thường xảy ra ở độ t.uổi thanh niên và giai đoạn sớm của t.uổi trưởng thành. 1/3 các triệu chứng xảy ra trong 10 năm đầu. Thời gian trung bình các polyp đầu tiên xuất hiện là vào độ t.uổi 11 -13 t.uổi, khoảng 50% bệnh nhân trải qua các triệu chứng ở t.uổi 20.
Đầu ngón tay nam thanh niên cũng xuất hiện nhiều đốm tàn nhang
Bệnh nhân thường có các đám sắc tố mọc rất đặc trưng (quanh môi, trong miệng, ở tay, chân, mi mắt) và các triệu chứng rối loạn tiêu hóa.
Một ca bệnh được xác định mắc hội chứng Peutz-Jeghers khi hội tụ đủ 3 yếu tố: Có ít nhất 2 polyp hamartomatous trong ruột non; có tàn nhang trong miệng, môi, ngón tay, chân và có ít nhất 1 người thân được chẩn đoán mắc PJS.
Bệnh nhân nào có đủ 3 tiêu chí này sẽ được xét nghiệm di truyền để tìm kiếm một đột biến di truyền trong gene STK11.
Hội chứng này chưa có cách điều trị triệt để, bệnh nhân mắc PJS cần được tầm soát định kỳ để điều trị kịp thời.
Nam thanh niên b.ị h.oại t.ử ruột do mắc hội chứng hiếm gặp
Tại bệnh viện, bệnh nhân được phát hiện nhiều chấm đen quanh môi, trong miệng, mí mắt, tay, chân và h.ậu m.ôn.
Bệnh nhân là nam thanh niên 20 t.uổi có biểu hiện đau bụng quanh rốn và rối loạn tiêu hóa. Khi tới cấp cứu tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 (Hà Nội), bệnh nhân bắt đầu đau bụng và nôn nhiều.
Năm năm trước, bệnh nhân này cũng từng trải qua một cuộc phẫu thuật cắt đoạn ruột non do lồng ruột.
Qua thăm khám, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân có nhiều chấm đen (các đám sắc tố) trên một số bộ phận, nhiễm khuẩn, tắc ruột và viêm phúc mạc. Hình ảnh chụp cắt lớp vi tính còn cho thấy tình trạng lồng ruột non, dịch ổ bụng mức vừa. Qua đó, bệnh nhân được chẩn đoán tắc ruột gây hoại tử ruột non, mắc hội chứng Peutz-Jeghers (PJS).
Các đám sắc tố xuất hiện quanh môi, mũi, trong miệng của bệnh nhân. Ảnh: BVCC.
Tại bệnh viện, bệnh nhân được phẫu thuật cấp cứu cắt đoạn ruột b.ị h.oại t.ử và nhiều polyp ruột non kích thước lớn. Sau mổ, bệnh nhân hồi phục tốt và được xuất viện. Tuy nhiên, nam thanh niên này được yêu cầu khám định kỳ trong thời gian tới.
Theo Phó giáo sư, tiến sĩ Triệu Triều Dương, Viện trưởng Viện Phẫu thuật Tiêu hóa, PJS là bệnh lý di truyền gene trội trên nhiễm sắc thể. Bệnh nhân PJS có nguy cơ ung thư đường tiêu hóa cao gấp 15 lần người thường.
Hội chứng PJS rất hiếm gặp với tần suất khoảng 1/60.000 – 1/300.000 người (tại Mỹ). PJS thường xảy ra ở độ t.uổi thanh niên và giai đoạn sớm của t.uổi trưởng thành (50% bệnh nhân có triệu chứng năm 20 t.uổi).
Triệu chứng thường gặp của bệnh là xuất hiện các đám sắc tố mọc quanh môi, trong miệng, tay, chân, mi mắt… Ngoài ra, bệnh nhân PJS còn có biểu hiện của rối loạn tiêu hóa. Nếu không được phát hiện sớm, bệnh nhân có thể gặp các biến chứng như tắc ruột do lồng ruột, xuất huyết tiêu hóa hay hoại tử ruột.
